Contando para os parentes

Tinha planejado fazer uma surpresa para as pessoas mais íntimas. Faria uma brincadeira, tipo um caça ao tesouro: escrevi momentos que passamos com as pessoas e elas teriam que adivinhar quem passou aquele momento com a gente. Acertando, daríamos dicas de onde estaria a próxima pergunta. Acabariamos no quarto do bebê (montado desde a época do Rafael) e lá as pessoas ganhariam essa caixa. Eu escrevi a carta e me emociono todas as vezes que leio. Queria algo que remetesse ao arco-íris, já que dizem que o bebê que vem após a perda de um anterior é o bebê arco-íris. A minha amiga Carol do @papiersucre bolou essa caixinha linda e eu fiquei apaixonada. 

Porém, saindo do ensaio, estávamos em êxtase e não resistimos. Saímos contando para todo mundo.. Ligamos, via vídeo do WhatsApp e filmamos as reações (coloquei nos stories do Instagram @maedeucp  corre lá para ver). Foi muito legal! Depois, a medida que fui encontrando com as pessoas, fui entregando a caixinha (tem gente que não recebeu até hoje). 

Bom, saiu o beta hcg (exame de sangue) e o resultado foi 59. Tinha que dar 30 então já fiquei feliz. Temos que repetir o exame 3 dias depois e ele tem que dobrar. Confesso que fiquei nervosa.. Mas, na segunda estava 299 então tudo certo. Na sexta, acordei um pouco insegura, esse início é horrível né, a gente não sabe o que está acontecendo. Decidi fazer outro exame e deu 3896.. Fiquei aliviada e feliz! Mal sabia eu o que iria acontecer a noite, nem tudo são flores não é mesmo? (continua)

Contando para o papai

Fomos fazer o ensaio com a @meribello_fotografia, o "portfólio de dia dos namorados". Começamos tirando fotos fofas de casalzinho, tiramos várias. Aí eu levei duas plaquinhas e dei a ideia de cada um escrever a qualidade do outro. Aí seria assim: a Meri tiraria fotos da gente com a plaquinha de costas um para o outro, depois um virava e ela fotografava a reação. Depois o outro virava a placa e ela fotografava a reação. 

O que o Daniel não sabia é que na minha plaquinha estaria escrito "estamos grávidos". Meu coração estava acelerado. Daniel nem imaginava, afinal, tínhamos acabado de fazer o exame de sangue e o resultado sairia de tarde. A Meri fotografou tudo como eu tinha dito e chegou a hora de mostrar para o Daniel. 

Eu levei também o exame de farmácia para ele acreditar. Quando virei ele ficou em choque (olha a carinha dele na foto) e não teve reação. Ficou uns minutos calados, olhando para a plaquinha sem falar nada. Eu falei que era verdade, que ele podia acreditar mas ele ficou lá, parado, em choque, sem reação. 

De repente, acho que a ficha caiu, e ele veio me abraçar, ficou emocionado. Foi lindo, foi perfeito, foi do jeitinho que eu planejei. Tenho que agradecer imensamente à Meri que conseguiu capturar todos os momentos, toda a emoção e eternizou esse momento. 

Ahhhh, a minha mãe também foi para filmar, filmou várias partes do ensaio. Na hora da revelação, ela "filmou" e chorou ao mesmo tempo, o problema é que ela esqueceu de apertar o play 😂😂, então não temos a filmagem. Agora era esperar o resultado do exame de sangue! (continua)

D8

Na quinta a noite, no d8, fiz o clear blue digital. Entrei para o banho para o Daniel não desconfiar e fiz. Meu coração estava acelerado, acho que os 3 minutos que demoraram para sair o resultado foram os mais longos da vida. Quando saiu o resultado confirmando a gestação fiquei eufórica mas tinha que me controlar porque o Daniel não podia desconfiar. 

Liguei para minha amiga fotógrafa e combinamos a sessão de fotos no dia seguinte, de manhã. Daniel nunca iria desconfiar porque iríamos fazer o exame de sangue e logo após as fotos. Falei com o Daniel que a minha amiga @meribello_fotografia precisava de fotos para o portfólio do dia dos namorados e pediu para tirar umas fotos nossas. Ele acreditou! ❤️.. 

Eu quase não dormi de tão eufórica. Olhava para o marido dormindo e pensava: o lado bom de ser mulher é que somos a primeira a saber.. Rsrsrs.. Foi bem difícil esconder dele, contei para algumas pessoas porque só assim não contei para ele. 

No dia seguinte, tivemos uma audiência e de lá fomos fazer o exame de sangue. Esqueci o pedido médico e falei com o Daniel que faria de tarde, mas ele não deixou.. Fez eu fazer particular mesmo. Tadinho, ele estava super ansioso! De lá, fomos para a revelação.. (continua) 

Teste de farmácia

Bom, fui na farmácia e comprei logo 3 testes. O beta hcg (exame que detecta a gravidez) tem que ser feito no d9 (9° dia pós transferência), como era D7, eu quis comprar um por dia. Ah, também comprei testes diferentes e de marcar diferentes porque aí não tinha desculpa de dar errado. 

Comprei de tarde e já fui logo fazer, nem queria fazer xixi, foi uma luta para conseguir fazer o teste, mas deu certo. Fiz esse da primeira foto. Meu coração congelou quando eu vi uma segunda linha praticamente imaginaria. Corri e peguei o teste do mês passado (o de cima) para  comparar. Sim, tinha uma listrinha lá. Eu estava vendo. 

Meu Deus, meu Deus.. Ajoelhei e chorei.. Choro de dor, de alívio, de alegria.. Um choro por tudo que eu passei. Chorei e agradeci. E olhei de novo o teste para ver se a linha ainda estava lá. Tinha hora que a linha sumia, eu tinha que me contorcer para ver ela, mas ela estava lá. Será que eu tava doida? Tirei mil fotos até conseguir essa aí.. 

Tem uma segunda linha. Liguei pra minha mãe porque eu realmente precisava falar com alguém, ela estava me mandando mil áudios no WhatsApp e eu não conseguia ouvir porque só pensava: estou grávida! Falei que achava que estava grávida porque eu achava que estava vendo uma segunda linha imaginaria no teste.. Ela chorou e pedi para que não contasse para ninguém. Ia fazer uma surpresa para o Daniel. A surpresa seria na sexta de manhã, eu contaria numa sessão de fotos (vai ter um post disso). 

Mas eu precisava ter certeza. Fiz outro teste de noite mas a linha continuou imaginaria. Pensei: vou fazer o terceiro com a primeira urina da manhã porque é mais concentrada e vai ficar mais forte. Resultado: fiz e me decepcionei, ficou a mesma linha imaginaria do dia anterior e com isso comecei a ficar com medo. Decidi comprar aquele teste digital que fala as semanas, dizem que ele não erra...

Nova transferência

Fomos para a clínica fazer mais uma transferência. Confesso que quando cheguei lá o coração deu uma aceleradinha.. 

Dessa vez foi tudo tão rápido que nem vi meu embrião na televisão, marido viu, eu não😭. Mas vi ele sendo colocado em mim e, como da outra vez, foi apaixonante. 

Tiramos foto do momento em que o embrião foi colocado no útero. É essa bolinha branca na foto. Na verdade, o embrião é muito microscópio, a bolinha branca é a "geleinha" que o embrião fica preservado, então ele está ali mas não conseguimos ver. 

Fiz um repouso relativo nesse dia. Não fiquei só deitada, mas fiquei em casa. Dessa vez o médico me autorizou fazer teste de farmácia, ele disse que em 20 anos nunca deixou ninguém fazer. Mas prometi a mim mesma que esperaria o dia certo dessa vez. 

Os dias foram passando e eu não fiquei nem um pouco ansiosa.. Até que no D7 (7° dia após a transferência) eu esqueço de colocar o remédio. Fiquei desesperada e tomei uma decisão; vou fazer um teste de farmácia, afinal, o próprio médico autorizou! Corri para a farmácia e comprei logo 3, a louca né?

De novo.. Outra vez

Refiz os exames e deram negativos, como eu já esperava. Levantei a cabeça e pensei: vamos de novo! Entrei em contato com o dr. João Pedro e disse que queria já tentar de novo e ele disse que podíamos tentar imediatamente, não precisava esperar porque como não engravidei, o útero não soube que um embrião estava por ali. Então, parei com os remédios e esperei a menstruação descer. Assim, que ela veio, começamos a preparar o endometrio (mais uma vez). 

Só que dessa vez algo estava diferente. Eu percebo que o meu cérebro, após algo que me deixa muito triste, faz um bloqueio em mim. É como se congelasse meu coração, meus sentimentos, minhas expectativas para aquela situação não me deixar mais triste. 

Então, desse vez, eu comecei o preparo do endometrio sem nenhuma ansiedade, sem nenhum sentimento, sem sequer lembrar que eu estava fazendo. No dia da ultrassom, não fiquei ansiosa com medo de dar errado. Deu certo e marcou a transferência. 

Dessa vez meu coração não acelerou, não fiquei ansiosa, não senti nada. O tal bloqueio! Acho engraçado porque essa situação me incomoda um pouco. É como se eu não me importasse, mas eu me importo muito. 

Teve um dia que eu até esqueci de tomar o remédio no horário, olha que loucura. E quase esqueci da transferência também.. ahhhh se não fosse minha agenda! 

Frustração

Não teve jeito de esconder do Daniel. Eu estava engasgada com o choro e acabei não conseguindo segurar. Contei que fiz um dia antes porque ia fazer uma surpresa para ele. Foi ótimo contar porque aí pude chorar! 

Fiquei realmente muito triste porque eu achava que seria super fácil engravidar. Na fertilização in vitro é tudo tão monitorado que se eu tenho facilidade de engravidar naturalmente, quem diria na "fiv" não é mesmo? Ilusão! Os planos de Deus mais uma vez eram diferentes dos meus. Foi triste porque eu vi colocando um embrião aqui e ele simplesmente foi embora. 

Mais uma perda! Claro que não é a mesma coisa, nem se compara ter perdido o Rafael e a Maria Júlia. Mas é que foi um ano de tratamento, de expectativas, de planos e eu me senti tão frustrada. 

O meu marido como sempre otimista pediu para que eu mandasse e-mail para o médico, disse que as vezes ainda dava certo. O dr João Pedro me respondeu que eu deveria manter a medicação e repetir o exame no dia seguinte e depois de 3 dias novamente, mesmo sendo negativo.. 

Eu sinceramente não tinha esperança nenhuma, mas Daniel tinha certeza que ia positivar. Para mim o pior era manter a medicação cara a toa, mas tudo bem, vamos seguir o protocolo!

E o resultado foi..

A ansiedade continuou a mil, chegava a sufocar. Achei que seria uma fase tranquila mas não. Meu coração se dividia, as vezes com muita confiança que havia dado certo e as vezes com muito medo de dar errado. 

Foi aí que recebi uma tabelinha que diz mais ou menos o que estava acontecendo dentro de mim. Eu tinha bolado uma forma linda para contar para o Daniel a novidade caso estivesse grávida (vou contar isso em outro post) e por isso eu deveria descobrir antes dele. 

Então, a partir do 6° dia comecei a fazer testes de farmácia. Ciente que estava cedo demais, fiz o primeiro teste e deu um mega negativo! Mas não desanimei, afinal, teste de farmácia não detecta muito no início. No dia seguinte, de manhã, outro teste e aí.. Negativo de novo. Decidi fazer outro de noite e mais um negativo. 

Comecei a ficar preocupada, mesmo sabendo que tava cedo para o teste, mas tinha visto em um grupo de mães um monte de positivos nessa fase. Mas ai pensei: o teste da Maria Julia de farmácia não positivou, ainda temos chances. 

Decidi que ia parar de fazer teste de farmácia e decidi fazer o exame de sangue no 8° dia (o certo era no 9°) porque pelo menos indeterminado teria que dar. No dia seguinte bem cedo fui fazer o exame com o coração a mil. 

Daniel não sabia que eu faria o exame, na verdade, só uma pessoa sabia, uma amiga que também faz tratamento e foi meu ombro durante todo esse tempo. 

De tarde, quando fui almoçar em casa, saiu o resultado: NEGATIVO. Eu fiquei sem saber o que fazer, se contava para o Daniel, se não contava.. Ele com certeza ia "querer me matar" por ter antecipado o dia do exame.. (continua)

Primeira transferência

Começamos mais uma vez.. No meio de fevereiro desse ano. De novo preparei o endometrio e fui fazer a ultrassom e.. DEU CERTO! Enfim meu útero estava lindo para receber meu embrião. Nem acreditei.

Marcou a data da transferência para dali 6 dias. Tinha que começar o utrogestan (progesterona) e no 6° dia faria a transferência do embrião para o útero. 

Nesse dia me bateu uma ansiedade louca. Fiquei eufórica, coração ficou apertado, uma mistura de sentimentos tomou conta de mim. E fiquei assim até o dia da transferência.  

A transferência é muito legal, a gente vê o embrião pela televisão. Depois eles colocam ele em um cateter. Através de uma ultrassom a gente acompanha o cateter entrando, via vaginal, até o útero e depositando o embrião lá dentro. 

É lindo, é mágico, é coisa de Deus mesmo. Agora era só esperar 9 dias para fazer o exame de sangue, o beta HCg. O médico proíbe a gente de fazer teste de farmácia. E a ansiedade louca continuou durante os dias que se passaram... (continua)

Mais uma vez

A menstruação não veio de forma espontânea, então tive que tomar um remédio para menstruar. Tomei por 7 dias.. No 9° a menstruação veio. Então, comecei novamente o preparo do endometrio, em fevereiro. Dessa vez o preparo seria pelo tempo usual, 12 dias.. Fiz tudo direitinho e fui fazer a ultrassom. 

Fui confiante, dessa vez meu ciclo tinha sido feito como de todas as outras mulheres, o que poderia dar errado? Ovulei! E eu não poderia ter ovulado.. Quando a gente ovula, nosso corpo começa a produzir progesterona e, quando se engravida naturalmente, no 5° dia após a ovulação, o embrião chega ao útero. Como na fertilização in vitro o embrião é colocado diretamente no útero, temos que ter o controle de dias de progesterona no corpo para fazer a transferência. Assim, no meu caso, eu teria que tomar o hormônio por 5 dias e no 6 colocar o embrião. Como ovulei não sabíamos ao certo quantos dias meu corpo estava fabricando progesterona, logo, tivemos que cancelar a transferência.. Mais uma vez! 

Meu corpo queria tanto um bebê que mesmo tomando um remédio que impede a ovulação, eu ovulei. Nossa, comecei a ficar desiludida, confesso. Eu realmente pensei que essa seria a fase tranquila do tratamento.. 

O meu médico disse que era necessário colocar ordem na casa e mandou eu tomar uma injeção que anula todos os hormônios do meu corpo, entrei na menopausa, literalmente. Um verdadeiro horror os calores da menopausa, algo que vem de dentro.. Agora, após a injeção era esperar a menstruação descer e recomeçar...Mais uma vez! 

Preparando o endometrio

Em dezembro íamos começar a preparar o endometrio (parede do útero) para receber o embrião. Assim que a menstruação descesse ia começar a tomar um remédio. Mas a menstruação atrasou. O médico pediu que eu fizesse um exame de sangue para verificar a possibilidade de gravidez. Quase morri do coração né? Uma gravidez natural nessa altura era tudo o que eu não queria. Deu negativo para nosso alívio. 

Poucos dias depois, menstruei e pude dar início ao remédio. Como eu ia viajar em dezembro, comecei com dose pequena, ia ficar quase 40 dias preparando o endometrio (o que é muito tempo, normalmente fica uns 12). Viajei e passei muito mal na viagem.. Dores no estômago, enjoos, vômitos.. Minha menstruação quis descer, aumentei a dose do remédio.. 

Durante a viagem, saiu o resultado da biopsia dos embriões que faltavam.. Um morreu e não foi possível refazer, um era doente e o outro saudável mas portador da mutação paterna. Fiquei feliz de ter ganhado mais um.

Quando voltei marcamos uma ultrassom para ver se estava tudo bem. Funciona assim: a gente toma remédio por 12 dias, faz ultrassom, se o endometrio estiver com a espessura boa, a gente marca a transferência para dali 6 dias ( o meu caso em que meus embriões eram blastocistos). Achei que essa fase seria a mais fácil afinal eu nunca tive problemas para engravidar. Criei a maior expectativa da vida. 

Fiz a ultrassom e para minha grande surpresa meu endometrio estava fino demais. Não dava para transferir o embrião, a "casinha" não estava preparada. Como assim??? Isso nunca passou pela minha cabeça e fugia completamente dos meus planos. Fiquei decepcionada. Agora, era necessário parar o remédio, esperar a menstruação e recomeçar o ciclo. 

Chateada mas confiante que o dr João Pedro queria tudo perfeito para colocar o embrião, afinal, tínhamos só 4.

Biopsia nos embriões

Depois de um mês saiu o resultado da biopsia. 

Dos 10 embriões, 4 eram doentes, ou seja, herdaram tanto a minha quanto a mutação do Daniel.. 3 embriões não foi possível saber, deu um erro na leitura do DNA.. E 3 eram saudáveis mas tinham a mutação paterna. 

Fiquei arrasada! Chorei muito.. Eu não queria ter só 3 chances. Poxa, eu tinha 10 oportunidades e reduziu para 3. 

Teoricamente, as chances de ter um filho doente era de 25%, se fosse pensar nas probabilidades, eu teria 7 embriões saudáveis, mas tive 3.. 

Decepcionada, fui a uma consulta com o dr. João Pedro. Levei a maior bronca do mundo. O dr João disse que eu devia ajoelhar e agradecer a Deus por ter tido embriões saudáveis, que tem mulheres que não conseguem nenhum. Aquela história do copo meio cheio, meio vazio.. Decidi então que deveria ser grata pelo oportunidade que estava tendo. 

Decidimos refazer a biopsia nos 3 embriões que haviam dado erro. 

Enquanto o resultado não saia, comecei a preparar o endometrio para receber um embrião. Já tinha 3 saudáveis, então poderia colocar um deles. 

Ahhhh.. Optamos por colocar um de cada vez, eu não queria correr o risco de ter gêmeos já que é uma gravidez de alto risco com possibilidade de parto prematuro. 

Meus amados blastocistos

Liguei lá na clínica só dois dias depois da punção, louca né? Mas é porque eu esqueci completamente. 

Fui informada que tive 17 óvulos e que os 17 fertilizaram. Após fertilizar, os meus embriões deveriam sobreviver 5 dias. Aqueles que chegassem nessa fase seriam biopsiados e congelados. 

A clínica dá notícias sobre os embriões no 3° dia. Fiquei bem triste porque nessa fase só tinham 11 sobreviventes. Fiquei triste porque eu fechei um pacote com o dr. Ciro para fazer biopsia em até 10 embriões e eu queria ter esses 10 para biopsiar. E se perdi 6 em 3 dias, provavelmente perderia mais alguns nos próximos 2 dias. 

De novo esqueci dos embriões e só lembrei quando recebi uma ligação da clínica. Eu estava ocupada e não atendi. Quando vi me deu um frio na barriga, tentei retornar na mesma hora mas o meu médico estava atendendo. Alguns minutos depois, recebi a tão esperada ligação. 

Me lembro como se fosse hoje a alegria que senti quando o médico me disse que 10 embriões chegaram na fase de blastocisto e que enviou o material dos 10 para a biopsia. 

Era exatamente o tanto que eu queria ter e tive, aquilo definitivamente deveria ser um bom sinal!

Hora de fazer os bebes

Chegou o dia da punção. Fiquei muito ansiosa porque tem que tomar anestesia geral. Além disso, uma amiga passou muito mal e teve muita dor no pós punção. Meu coração acelerava. 

Me ligaram no mesmo aparelho que o Rafael usava para acompanhar a saturação (oxigênio no sangue) e os batimentos cardíacos. Como eu sou a louca do aparelho, não conseguia tirar os olhos dele.. Estava tudo ótimo contudo fico um pouco nervosa quando vejo aqueles números. 

Mas fui tão bem acolhida no bloco que fui me tranquilizando. A anestesista era uma fofa e o dr. João Pedro, como sempre, me passou muita segurança. Em alguns segundos eu cai em um sono profundo. Acordei chorando falando que estava com saudades do meu filho 🤷🏼💙.. Engraçado como funciona nosso cérebro né? 

Bom, eu não senti absolutamente nenhuma dor. Lanchei e tive que esperar só o tempo de ir ao banheiro para me liberarem. O resto do dia fiquei lenta por causa da anestesia.. Tão lenta que esqueci de ligar lá na clinica para saber quantos óvulos eu tive! 

Fertilização in vitro

O dr Ciro me indicou o dr. João Pedro  da procriar. O meu obstetra, dr. Helton  também indicou o dr. João Pedro. 

Em 01 de outubro de 2017 consultei com o dr. João Pedro e simplesmente amei. Me passou confiança e segurança e decidi fazer o tratamento com ele.

Assim que minha menstruação desceu, fui à consulta para darmos início ao tratamento. Começamos então a fase de indução. Eu tinha que tomar injeções diárias de hormônios para que eu pudesse ovular muito. Nosso corpo produz hormônio suficiente para ovular um óvulo por mês, por isso a necessidade das injeções.

Quem me conhece sabe o pânico que eu tenho de agulha.. Desmaio para tirar sangue.. Aí de repente me vi obrigada a aplicar uma injeção em mim mesma, na barriga. Foi difícil mas eu venci o meu medo. Lembrei do Rafael que recebia várias agulhadas por dia naquele hospital e se mantinha firme e lembrei também do meu objetivo final, então foi! Consegui.. Não doía nada, as vezes eu sentia um pouquinho, mas a agulha era fininha demais. Depois, passaram a ser duas injeções por dia. 

São quase 15 dias de agulhadas e no final me senti exausta! Não doía mas eu sempre ficava aflita na hora. Eu não queria mais me furar todo dia, mesmo não doendo era um momento difícil porque eu tinha que vencer meu medo para aplicar e isso me atormentava.. A última injeção tinha que ser tomada em 3 doses na mesma hora. Claro que o pânico falou mais alto e durante a aplicação da primeira a minha pressão baixou e quase desmaiei. Tive que deitar, esperar. Na segunda de novo, mais uma queda de pressão. Depois veio a terceira. 

Pronto! Acabou. Consegui! Momento de superação.

Fechamento do caso

Meus pais e meu irmão fizeram o exame para verificar as mutaçoes. Em agosto de 2017 saiu o resultado do exame dos meus pais e do meu irmão. O meu irmão tem as mesmas mutações que eu. Assim, quando casar, seria interessante ver se a esposa também tem mutação para a doença para não passarem por tudo isso. Mas a notícia boa é que as duas mutações vieram do meu pai. Minha mãe não tem nenhuma mutação. Logo, eu tenho um gene super saudável que herdei da minha mãe e o gene com as mutações desconhecidas que herdei do meu pai. Com isso, as chances da doença são realmente de 25%. Isso é bom porque teremos mais chances de embrião saudável ☺️.

 Na família do meu pai com certeza tem mais pessoas com o gene, mas como não casaram com alguém que tinha também uma mutação, não tiveram filhos doentes. Eu e meu irmão por exemplo não temos a doença porque meu pai casou com a minha mãe que não tinha mutações. A verdade é que para acharmos alguém com mutação no mesmo gene que o nosso é bem difícil, a não ser que a gente case com alguém da família.

Após o resultado sair, Bom, o Dr. Ciro fez a padronização da nossa mutação. Essa padronização é o material que seria usado para localizar as mutações no embrião. Fomos liberados para começar a fertilização in vitro !

Sobre o diagnóstico

O tempo costuma voar.. Quando vejo já é Natal.. Quando assusto já se passaram 2 anos que o Rafael virou um anjo.. Quando pisco já se passaram 6 meses que a Maria Julia foi morar com o irmão.. O tempo passa rápido até você querer que ele passe né.. O exame que fiz de DNA para diagnosticar a mutação em mim e no marido ficaria pronto em 60 dias.. E esses 60 dias não chegavam nunca! O tempo parou.. Só para me deixar ansiosa!! Esse exame é tão importante porque nem o Rafael e nem a Maria Julia fizeram exames genéticos para confirmar a doença (que é genética 🤔). A verdade é que o exame deles era essencial mas ninguém pensou em fazer. O Rafael, como já disse, teve o diagnóstico fechado com base no seu quadro clínico. Já a Maria Julia foi mais pelo histórico do Rafa já que não foi possível fazer nenhum exame em vida.. Não deu tempo! Por isso toda a minha ansiedade. A grande verdade é que eu queria que realmente fosse confirmada a presença do gene no nosso DNA porque aí a gente teria certeza absoluta do que aconteceu e, caso eu decidisse pelo tratamento, teria como fazer a seleção de embrião.

No final de junho de 2017 saiu o resultado do exame.. Foi detectada uma mutação no gene PKHD1 no exame do Daniel, essa mutação é conhecida pela literatura médica sendo a causa da doença renal policística autossômica recessiva, doença dos meus filhos. No meu também foi detectada uma mutação no gene PKHD1, mas uma mutação desconhecida pela literatura médica e de efeitos também desconhecidos, mas que provavelmente, junto com a mutação do Daniel, causa a doença.

Consultei novamente com o geneticista  O dr. Ciro pediu para fazer o exame nos meus pais também. Eu tenho 2 mutações desconhecidas. Ele queria ver se ambas estão no mesmo gene ou se cada uma está em um gene. Aí ele vai analisar meus pais. Porque aí ele vê quem tem essas mutações. Se for só um deles, eu tenho as duas num só gene.. Se forem os dois, tenho dois genes com mutação. Por que isso é importante? Porque como não se sabe os efeitos dessas mutações, temos que combiná-las apenas com o gene saudável do meu marido. Assim, o Daniel já está certo que tem um gene dominante saudável e um recessivo com a mutação da doença renal policística autossomica recessiva. Se eu tiver um gene saudável e um com as mutações, eu terei 25% de chances de embrião doente. Porque vamos descartar apenas os embriões que herdarem ambos os genes doentes. Se eu tiver dois genes com mutação, vamos considerar 50% de chance de embrião doente. Porque vamos fazer a seleção apenas de acordo com o gene do Daniel. Se o embrião herdar a mutação do Daniel ele será descartado, se herdar o gene dominante ele será considerado saudável. Como não sabemos nada sobre minhas mutações, não podemos deixá-las combinar com a mutação do Daniel. Sabemos que alguma delas, ou ambas, causa também a doença já que tive dois filhos. O ideal era ter feito o exame no Rafael e na Maria Julia, mas não fomos orientados e não pensamos nisso na hora..

VOLTA

Fico emocionada toda vez que entro aqui e vejo que ainda tem várias visitas, mesmo eu tendo abandonado por completo o blog. Estou escrevendo no insta @maedeucp porque acho mais fácil  Mas hoje, ao vim procurar um dos meus textos, vi que ainda tenho visitas e decidi escrever aqui também. Então vou contar o que está acontecendo .

O Rafael foi diagnosticado com a doença renal policistica autossomica recessiva, uma doença genética que causa cistos nos rins, causa perda de função renal e, secundariamente, causa hipertensão, hipoplasia pulmonar, fibrose hepática, dentre outras complicações. O diagnóstico foi feito pelo quadro clínico dele. Não foi feito exame genético. Após a morte dele, os geneticistas disseram que eu e meu marido temos o gene da doença e temos 25% de chance de ter filho doente, também não fizemos nenhum exame. Tivemos fé e tentamos de novo, mas a doença se repetiu. O diagnóstico da Maria Julia foi dado por causa do Rafael já que não deu tempo de fazer exame nela.

Em março de 2017, para decidir o que fariamos, resolvemos ir em outro geneticista e fazer exame genético para ter certeza se temos o gene da doença policistica,de modo a confirmar o diagnóstico dos meus filhos. Tivemos então uma consulta com dr. Ciro martinhago.. Ele é de São Paulo... Não achei nenhum médico em Belo Horizonte que me passasse segurança e por isso fui pra São Paulo.

E amei ele. Até hoje nenhum geneticista tinha me pedido exames que realmente fossem confirmar que eu e meu marido temos a mutação que ocasiona a doença renal policistica autossomica recessiva. Agora vamos fazer. Como a doença já é conhecida não precisaremos de um exame complexo de todo o nosso DNA. O exame que será de feito já vai procurar direto no gene que acomete a doença. O laboratório é em São Paulo e nós moramos em BH,mas não será preciso ir até lá. Vamos coletar o material aqui em Minas e enviar para o dr. Ciro. O resultado demora em torno de 2 meses para sair.. As chances de termos a doença são grandes mas eu quero muito confirmar com esse exame. Após a confirmação tomaremos a decisão de o que será feito daqui pra frente. Que Deus nos ilumine para tonar a decisão correta.