Meus pais e meu irmão fizeram o exame para verificar as mutaçoes. Em agosto de 2017 saiu o resultado do exame dos meus pais e do meu irmão. O meu irmão tem as mesmas mutações que eu. Assim, quando casar, seria interessante ver se a esposa também tem mutação para a doença para não passarem por tudo isso. Mas a notícia boa é que as duas mutações vieram do meu pai. Minha mãe não tem nenhuma mutação. Logo, eu tenho um gene super saudável que herdei da minha mãe e o gene com as mutações desconhecidas que herdei do meu pai. Com isso, as chances da doença são realmente de 25%. Isso é bom porque teremos mais chances de embrião saudável ☺️.
Na família do meu pai com certeza tem mais pessoas com o gene, mas como não casaram com alguém que tinha também uma mutação, não tiveram filhos doentes. Eu e meu irmão por exemplo não temos a doença porque meu pai casou com a minha mãe que não tinha mutações. A verdade é que para acharmos alguém com mutação no mesmo gene que o nosso é bem difícil, a não ser que a gente case com alguém da família.
Após o resultado sair, Bom, o Dr. Ciro fez a padronização da nossa mutação. Essa padronização é o material que seria usado para localizar as mutações no embrião. Fomos liberados para começar a fertilização in vitro !
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