Sobre o diagnóstico

O tempo costuma voar.. Quando vejo já é Natal.. Quando assusto já se passaram 2 anos que o Rafael virou um anjo.. Quando pisco já se passaram 6 meses que a Maria Julia foi morar com o irmão.. O tempo passa rápido até você querer que ele passe né.. O exame que fiz de DNA para diagnosticar a mutação em mim e no marido ficaria pronto em 60 dias.. E esses 60 dias não chegavam nunca! O tempo parou.. Só para me deixar ansiosa!! Esse exame é tão importante porque nem o Rafael e nem a Maria Julia fizeram exames genéticos para confirmar a doença (que é genética 🤔). A verdade é que o exame deles era essencial mas ninguém pensou em fazer. O Rafael, como já disse, teve o diagnóstico fechado com base no seu quadro clínico. Já a Maria Julia foi mais pelo histórico do Rafa já que não foi possível fazer nenhum exame em vida.. Não deu tempo! Por isso toda a minha ansiedade. A grande verdade é que eu queria que realmente fosse confirmada a presença do gene no nosso DNA porque aí a gente teria certeza absoluta do que aconteceu e, caso eu decidisse pelo tratamento, teria como fazer a seleção de embrião.

No final de junho de 2017 saiu o resultado do exame.. Foi detectada uma mutação no gene PKHD1 no exame do Daniel, essa mutação é conhecida pela literatura médica sendo a causa da doença renal policística autossômica recessiva, doença dos meus filhos. No meu também foi detectada uma mutação no gene PKHD1, mas uma mutação desconhecida pela literatura médica e de efeitos também desconhecidos, mas que provavelmente, junto com a mutação do Daniel, causa a doença.

Consultei novamente com o geneticista  O dr. Ciro pediu para fazer o exame nos meus pais também. Eu tenho 2 mutações desconhecidas. Ele queria ver se ambas estão no mesmo gene ou se cada uma está em um gene. Aí ele vai analisar meus pais. Porque aí ele vê quem tem essas mutações. Se for só um deles, eu tenho as duas num só gene.. Se forem os dois, tenho dois genes com mutação. Por que isso é importante? Porque como não se sabe os efeitos dessas mutações, temos que combiná-las apenas com o gene saudável do meu marido. Assim, o Daniel já está certo que tem um gene dominante saudável e um recessivo com a mutação da doença renal policística autossomica recessiva. Se eu tiver um gene saudável e um com as mutações, eu terei 25% de chances de embrião doente. Porque vamos descartar apenas os embriões que herdarem ambos os genes doentes. Se eu tiver dois genes com mutação, vamos considerar 50% de chance de embrião doente. Porque vamos fazer a seleção apenas de acordo com o gene do Daniel. Se o embrião herdar a mutação do Daniel ele será descartado, se herdar o gene dominante ele será considerado saudável. Como não sabemos nada sobre minhas mutações, não podemos deixá-las combinar com a mutação do Daniel. Sabemos que alguma delas, ou ambas, causa também a doença já que tive dois filhos. O ideal era ter feito o exame no Rafael e na Maria Julia, mas não fomos orientados e não pensamos nisso na hora..