Fico emocionada toda vez que entro aqui e vejo que ainda tem várias visitas, mesmo eu tendo abandonado por completo o blog. Estou escrevendo no insta @maedeucp porque acho mais fácil Mas hoje, ao vim procurar um dos meus textos, vi que ainda tenho visitas e decidi escrever aqui também. Então vou contar o que está acontecendo .
O Rafael foi diagnosticado com a doença renal policistica autossomica recessiva, uma doença genética que causa cistos nos rins, causa perda de função renal e, secundariamente, causa hipertensão, hipoplasia pulmonar, fibrose hepática, dentre outras complicações. O diagnóstico foi feito pelo quadro clínico dele. Não foi feito exame genético. Após a morte dele, os geneticistas disseram que eu e meu marido temos o gene da doença e temos 25% de chance de ter filho doente, também não fizemos nenhum exame. Tivemos fé e tentamos de novo, mas a doença se repetiu. O diagnóstico da Maria Julia foi dado por causa do Rafael já que não deu tempo de fazer exame nela.
Em março de 2017, para decidir o que fariamos, resolvemos ir em outro geneticista e fazer exame genético para ter certeza se temos o gene da doença policistica,de modo a confirmar o diagnóstico dos meus filhos. Tivemos então uma consulta com dr. Ciro martinhago.. Ele é de São Paulo... Não achei nenhum médico em Belo Horizonte que me passasse segurança e por isso fui pra São Paulo.
E amei ele. Até hoje nenhum geneticista tinha me pedido exames que realmente fossem confirmar que eu e meu marido temos a mutação que ocasiona a doença renal policistica autossomica recessiva. Agora vamos fazer. Como a doença já é conhecida não precisaremos de um exame complexo de todo o nosso DNA. O exame que será de feito já vai procurar direto no gene que acomete a doença. O laboratório é em São Paulo e nós moramos em BH,mas não será preciso ir até lá. Vamos coletar o material aqui em Minas e enviar para o dr. Ciro. O resultado demora em torno de 2 meses para sair.. As chances de termos a doença são grandes mas eu quero muito confirmar com esse exame. Após a confirmação tomaremos a decisão de o que será feito daqui pra frente. Que Deus nos ilumine para tonar a decisão correta.
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