Biopsia nos embriões

Depois de um mês saiu o resultado da biopsia. 

Dos 10 embriões, 4 eram doentes, ou seja, herdaram tanto a minha quanto a mutação do Daniel.. 3 embriões não foi possível saber, deu um erro na leitura do DNA.. E 3 eram saudáveis mas tinham a mutação paterna. 

Fiquei arrasada! Chorei muito.. Eu não queria ter só 3 chances. Poxa, eu tinha 10 oportunidades e reduziu para 3. 

Teoricamente, as chances de ter um filho doente era de 25%, se fosse pensar nas probabilidades, eu teria 7 embriões saudáveis, mas tive 3.. 

Decepcionada, fui a uma consulta com o dr. João Pedro. Levei a maior bronca do mundo. O dr João disse que eu devia ajoelhar e agradecer a Deus por ter tido embriões saudáveis, que tem mulheres que não conseguem nenhum. Aquela história do copo meio cheio, meio vazio.. Decidi então que deveria ser grata pelo oportunidade que estava tendo. 

Decidimos refazer a biopsia nos 3 embriões que haviam dado erro. 

Enquanto o resultado não saia, comecei a preparar o endometrio para receber um embrião. Já tinha 3 saudáveis, então poderia colocar um deles. 

Ahhhh.. Optamos por colocar um de cada vez, eu não queria correr o risco de ter gêmeos já que é uma gravidez de alto risco com possibilidade de parto prematuro. 

Meus amados blastocistos

Liguei lá na clínica só dois dias depois da punção, louca né? Mas é porque eu esqueci completamente. 

Fui informada que tive 17 óvulos e que os 17 fertilizaram. Após fertilizar, os meus embriões deveriam sobreviver 5 dias. Aqueles que chegassem nessa fase seriam biopsiados e congelados. 

A clínica dá notícias sobre os embriões no 3° dia. Fiquei bem triste porque nessa fase só tinham 11 sobreviventes. Fiquei triste porque eu fechei um pacote com o dr. Ciro para fazer biopsia em até 10 embriões e eu queria ter esses 10 para biopsiar. E se perdi 6 em 3 dias, provavelmente perderia mais alguns nos próximos 2 dias. 

De novo esqueci dos embriões e só lembrei quando recebi uma ligação da clínica. Eu estava ocupada e não atendi. Quando vi me deu um frio na barriga, tentei retornar na mesma hora mas o meu médico estava atendendo. Alguns minutos depois, recebi a tão esperada ligação. 

Me lembro como se fosse hoje a alegria que senti quando o médico me disse que 10 embriões chegaram na fase de blastocisto e que enviou o material dos 10 para a biopsia. 

Era exatamente o tanto que eu queria ter e tive, aquilo definitivamente deveria ser um bom sinal!

Hora de fazer os bebes

Chegou o dia da punção. Fiquei muito ansiosa porque tem que tomar anestesia geral. Além disso, uma amiga passou muito mal e teve muita dor no pós punção. Meu coração acelerava. 

Me ligaram no mesmo aparelho que o Rafael usava para acompanhar a saturação (oxigênio no sangue) e os batimentos cardíacos. Como eu sou a louca do aparelho, não conseguia tirar os olhos dele.. Estava tudo ótimo contudo fico um pouco nervosa quando vejo aqueles números. 

Mas fui tão bem acolhida no bloco que fui me tranquilizando. A anestesista era uma fofa e o dr. João Pedro, como sempre, me passou muita segurança. Em alguns segundos eu cai em um sono profundo. Acordei chorando falando que estava com saudades do meu filho 🤷🏼💙.. Engraçado como funciona nosso cérebro né? 

Bom, eu não senti absolutamente nenhuma dor. Lanchei e tive que esperar só o tempo de ir ao banheiro para me liberarem. O resto do dia fiquei lenta por causa da anestesia.. Tão lenta que esqueci de ligar lá na clinica para saber quantos óvulos eu tive! 

Fertilização in vitro

O dr Ciro me indicou o dr. João Pedro  da procriar. O meu obstetra, dr. Helton  também indicou o dr. João Pedro. 

Em 01 de outubro de 2017 consultei com o dr. João Pedro e simplesmente amei. Me passou confiança e segurança e decidi fazer o tratamento com ele.

Assim que minha menstruação desceu, fui à consulta para darmos início ao tratamento. Começamos então a fase de indução. Eu tinha que tomar injeções diárias de hormônios para que eu pudesse ovular muito. Nosso corpo produz hormônio suficiente para ovular um óvulo por mês, por isso a necessidade das injeções.

Quem me conhece sabe o pânico que eu tenho de agulha.. Desmaio para tirar sangue.. Aí de repente me vi obrigada a aplicar uma injeção em mim mesma, na barriga. Foi difícil mas eu venci o meu medo. Lembrei do Rafael que recebia várias agulhadas por dia naquele hospital e se mantinha firme e lembrei também do meu objetivo final, então foi! Consegui.. Não doía nada, as vezes eu sentia um pouquinho, mas a agulha era fininha demais. Depois, passaram a ser duas injeções por dia. 

São quase 15 dias de agulhadas e no final me senti exausta! Não doía mas eu sempre ficava aflita na hora. Eu não queria mais me furar todo dia, mesmo não doendo era um momento difícil porque eu tinha que vencer meu medo para aplicar e isso me atormentava.. A última injeção tinha que ser tomada em 3 doses na mesma hora. Claro que o pânico falou mais alto e durante a aplicação da primeira a minha pressão baixou e quase desmaiei. Tive que deitar, esperar. Na segunda de novo, mais uma queda de pressão. Depois veio a terceira. 

Pronto! Acabou. Consegui! Momento de superação.

Fechamento do caso

Meus pais e meu irmão fizeram o exame para verificar as mutaçoes. Em agosto de 2017 saiu o resultado do exame dos meus pais e do meu irmão. O meu irmão tem as mesmas mutações que eu. Assim, quando casar, seria interessante ver se a esposa também tem mutação para a doença para não passarem por tudo isso. Mas a notícia boa é que as duas mutações vieram do meu pai. Minha mãe não tem nenhuma mutação. Logo, eu tenho um gene super saudável que herdei da minha mãe e o gene com as mutações desconhecidas que herdei do meu pai. Com isso, as chances da doença são realmente de 25%. Isso é bom porque teremos mais chances de embrião saudável ☺️.

 Na família do meu pai com certeza tem mais pessoas com o gene, mas como não casaram com alguém que tinha também uma mutação, não tiveram filhos doentes. Eu e meu irmão por exemplo não temos a doença porque meu pai casou com a minha mãe que não tinha mutações. A verdade é que para acharmos alguém com mutação no mesmo gene que o nosso é bem difícil, a não ser que a gente case com alguém da família.

Após o resultado sair, Bom, o Dr. Ciro fez a padronização da nossa mutação. Essa padronização é o material que seria usado para localizar as mutações no embrião. Fomos liberados para começar a fertilização in vitro !

Sobre o diagnóstico

O tempo costuma voar.. Quando vejo já é Natal.. Quando assusto já se passaram 2 anos que o Rafael virou um anjo.. Quando pisco já se passaram 6 meses que a Maria Julia foi morar com o irmão.. O tempo passa rápido até você querer que ele passe né.. O exame que fiz de DNA para diagnosticar a mutação em mim e no marido ficaria pronto em 60 dias.. E esses 60 dias não chegavam nunca! O tempo parou.. Só para me deixar ansiosa!! Esse exame é tão importante porque nem o Rafael e nem a Maria Julia fizeram exames genéticos para confirmar a doença (que é genética 🤔). A verdade é que o exame deles era essencial mas ninguém pensou em fazer. O Rafael, como já disse, teve o diagnóstico fechado com base no seu quadro clínico. Já a Maria Julia foi mais pelo histórico do Rafa já que não foi possível fazer nenhum exame em vida.. Não deu tempo! Por isso toda a minha ansiedade. A grande verdade é que eu queria que realmente fosse confirmada a presença do gene no nosso DNA porque aí a gente teria certeza absoluta do que aconteceu e, caso eu decidisse pelo tratamento, teria como fazer a seleção de embrião.

No final de junho de 2017 saiu o resultado do exame.. Foi detectada uma mutação no gene PKHD1 no exame do Daniel, essa mutação é conhecida pela literatura médica sendo a causa da doença renal policística autossômica recessiva, doença dos meus filhos. No meu também foi detectada uma mutação no gene PKHD1, mas uma mutação desconhecida pela literatura médica e de efeitos também desconhecidos, mas que provavelmente, junto com a mutação do Daniel, causa a doença.

Consultei novamente com o geneticista  O dr. Ciro pediu para fazer o exame nos meus pais também. Eu tenho 2 mutações desconhecidas. Ele queria ver se ambas estão no mesmo gene ou se cada uma está em um gene. Aí ele vai analisar meus pais. Porque aí ele vê quem tem essas mutações. Se for só um deles, eu tenho as duas num só gene.. Se forem os dois, tenho dois genes com mutação. Por que isso é importante? Porque como não se sabe os efeitos dessas mutações, temos que combiná-las apenas com o gene saudável do meu marido. Assim, o Daniel já está certo que tem um gene dominante saudável e um recessivo com a mutação da doença renal policística autossomica recessiva. Se eu tiver um gene saudável e um com as mutações, eu terei 25% de chances de embrião doente. Porque vamos descartar apenas os embriões que herdarem ambos os genes doentes. Se eu tiver dois genes com mutação, vamos considerar 50% de chance de embrião doente. Porque vamos fazer a seleção apenas de acordo com o gene do Daniel. Se o embrião herdar a mutação do Daniel ele será descartado, se herdar o gene dominante ele será considerado saudável. Como não sabemos nada sobre minhas mutações, não podemos deixá-las combinar com a mutação do Daniel. Sabemos que alguma delas, ou ambas, causa também a doença já que tive dois filhos. O ideal era ter feito o exame no Rafael e na Maria Julia, mas não fomos orientados e não pensamos nisso na hora..

VOLTA

Fico emocionada toda vez que entro aqui e vejo que ainda tem várias visitas, mesmo eu tendo abandonado por completo o blog. Estou escrevendo no insta @maedeucp porque acho mais fácil  Mas hoje, ao vim procurar um dos meus textos, vi que ainda tenho visitas e decidi escrever aqui também. Então vou contar o que está acontecendo .

O Rafael foi diagnosticado com a doença renal policistica autossomica recessiva, uma doença genética que causa cistos nos rins, causa perda de função renal e, secundariamente, causa hipertensão, hipoplasia pulmonar, fibrose hepática, dentre outras complicações. O diagnóstico foi feito pelo quadro clínico dele. Não foi feito exame genético. Após a morte dele, os geneticistas disseram que eu e meu marido temos o gene da doença e temos 25% de chance de ter filho doente, também não fizemos nenhum exame. Tivemos fé e tentamos de novo, mas a doença se repetiu. O diagnóstico da Maria Julia foi dado por causa do Rafael já que não deu tempo de fazer exame nela.

Em março de 2017, para decidir o que fariamos, resolvemos ir em outro geneticista e fazer exame genético para ter certeza se temos o gene da doença policistica,de modo a confirmar o diagnóstico dos meus filhos. Tivemos então uma consulta com dr. Ciro martinhago.. Ele é de São Paulo... Não achei nenhum médico em Belo Horizonte que me passasse segurança e por isso fui pra São Paulo.

E amei ele. Até hoje nenhum geneticista tinha me pedido exames que realmente fossem confirmar que eu e meu marido temos a mutação que ocasiona a doença renal policistica autossomica recessiva. Agora vamos fazer. Como a doença já é conhecida não precisaremos de um exame complexo de todo o nosso DNA. O exame que será de feito já vai procurar direto no gene que acomete a doença. O laboratório é em São Paulo e nós moramos em BH,mas não será preciso ir até lá. Vamos coletar o material aqui em Minas e enviar para o dr. Ciro. O resultado demora em torno de 2 meses para sair.. As chances de termos a doença são grandes mas eu quero muito confirmar com esse exame. Após a confirmação tomaremos a decisão de o que será feito daqui pra frente. Que Deus nos ilumine para tonar a decisão correta.