Resultado do exame

Feliz ano novo pessoal! Que 2016 seja um ano doce, leve e de muitas alegrias. 

Bom, saiu o resultado do cariótipo banda G, mas foi muito frustrante. Isso porque o exame não detecta coisa nenhuma de gene com mutação genética, como eu havia dito. O cariótipo banda G visa verificar se há alguma alteração numérica ou estrutural nos cromossomos, isso é, se temos todos os 23 pares de cromossomos e se suas estruturas são normais (ou com alterações dentro da normalidade). Nossos exames deram tudo certo, nenhum tipo de alteração significativa nos nossos cromossomos, ou seja, voltei ao ponto que estava antes.

Fui em uma consulta com um novo geneticista e ele me disse que há outras doenças que poderiam fazer o Rafael ter rins policísticos, mas essas doenças são acompanhadas de outras má-formações, o que não foi o caso. Por isso, ele consegue afirmar que o Rafael teve a doença renal policística. A doença possui dois tipos: dominante e recessiva. A dominante costuma a dar os primeiros sinais já na fase adulta, mas há raros casos que na infância já aparecem os cistos nos rins. Contudo, os cistos são grandes, o que não aconteceu no Rafael. O Rafa tinha microcistos nos rins, em grande quantidade. Esses cistos são característicos de portadores da doença na forma recessiva. Por isso, a afirmação de que ele era portador da doença renal policística autossômica recessiva, mesmo sem ter feito a análise do DNA dele.

O Genteticista, Dr. Marcos, nos disse que provavelmente temos mesmo o gene. Ele nos disse que não somos anormais, que na verdade todo mundo possui 10 genes de doenças recessivas. Acontece que eu me casei com uma pessoa que tem um dos 10 genes igual a um dos meus 10 genes, com isso temos 25% de chances de ter um filho com a doença recessiva que carregamos, no caso, a doença renal policística. 

Bom, com o diagnóstico voltamos ao que já tínhamos. Não fiquei triste porque desde o início já tinha essa hipótese na minha cabeça, só fiquei frustrada porque queria que o exame tivesse me dado essa certeza absoluta. 

Que Deus continue nos abençoando! Um beijo grande