A doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) é uma forma frequentemente grave de doença renal cística pediátrica, que afeta os rins e o figado. Sua incidência é estimada em aproximadamente 1:20.000 nascidos vivos.
Todas as formas típicas da doença devem-se a mutações em um mesmo gene. A forma recessiva da doença policística é uma doença genética, transmitida por genes do pai e da mãe. Conforme já expliquei em post anterior, a mutação está no gene recessivo, que vou chamar aqui de i. Como eu não tenho a doença meu par de cromossomos é Ii (I é o gene dominante, sem mutação.. Como é dominante não permite que a doença se manifeste em mim). O Daniel tem a mesma combinação que eu: Ii. Quando um bebê é gerado, ele pega um gene da mãe e outro do pai. Assim, o Rafael pegou meu i e o i do Daniel. Mas existem ao todo 4 possibilidades de combinações : meu i e o i do Daniel = ii (bebê doente), meu i e o I do Daniel =iI (bebê sem doença mas com o gene), meu I e o i do Daniel = Ii (bebê sem doença mas com o gene) e meu I e o I do Daniel = II (bebê sem doença e sem o gene da doença. Considerando essas 4 combinações, tenho 25% de chances de ter um filho doente (ii).
A doença, em sua forma recessiva, pode ser diagnosticada intraútero, nos primeiros dias ou nos primeiros meses de vida, através da detecção de um aumento de ambos os rins pelo exame de ultrassom. Sua apresentação clínica, no entanto, é bastante variável, podendo ser identificada no período perinatal, infantil ou juvenil. No caso do Rafael, não foi detectado no útero. Após seu nascimento, os médicos sentiram duas massas grandes ao palpar a região em que ficam os rins e, após a ultrassom, a doença foi confirmada.
Oligoidrâmnio (diminuição do liquido amniótico durante a gestação) é um achado comum, devido ao baixo débito urinário fetal, e raramente é observado antes da 20ª semana de gestação. O meu liquido começou a diminuir na 29ª semana de gestação e quando completei a 30ª semana fiquei sem liquido nenhum, razão pela qual minha gestação foi interrompida.
Como resultado do oligoidrâmnio, os fetos afetados desenvolvem sequência de Potter, um fenótipo que compreende hipoplasia pulmonar (má formação do pulmão), fácies característica e deformidades das extremidades. O Rafael não teve deformações externas, contudo, seus pulmões não eram bem formados. O pulmão esquerdo, inclusive, era quase inexistente. Por isso, ele não conseguiu respirar sozinho. Acredito que as deformações na face e nas extremidades não ocorreu porque não fiquei muito tempo com o Rafael dentro da barriga sem liquido.
Cerca de 30% dos neonatos acometidos morrem no período perinatal, em geral por insuficiência respiratória. Os casos menos graves sobrevivem e apresentam rins palpáveis bilateralmente, hipertensão arterial, déficit de concentração urinária, acidose metabólica decorrente de um defeito de acidificação distal, e insuficiência renal progressiva. O Rafael tinha hipertensão, acidose, rins palpáveis e insuficiência renal. A insuficiência renal dele não era ainda grave de modo a necessitar de um transplante. Contudo, para tentar melhorar a parte respiratória, foi necessário retirar os rins, razão pela qual, progrediu para diálise e futuro transplante.
O acometimento hepático é bastante variável, podendo ser assintomático ou apresentar evolução para hipertensão portal. O fígado do Rafael ainda não tinha sido acometido pela doença, mas o nefrologista nos informou que ainda teria fibrose, já que é uma característica da doença. Assim, futuramente, seria necessário um transplante de fígado também.
